تحديثات حول أبحاث علم الوراثة والجينوم في اضطراب طيف التوحد

خلاصة

اضطراب طيف التوحد (ASD) هو حالة غير متجانسة مع مجموعة واسعة من العناصر التي تساهم في ظهوره، بما في ذلك المتغيرات الجينية الشائعة والنادرة، فضلاً عن العوامل البيئية والنمائية. في حالات نادرة، يرتبط اضطراب طيف التوحد بمتلازمات معروفة مثل التصلب الحدبي أو الحذف المجهري 22q11 أو متلازمة داون. على مدى العقدين الماضيين، ونتيجة للتكنولوجيا الثورية بما في ذلك تسلسل الجيل التالي (NGS) ورسم خرائط الجينوم الضوئية (OGM)، نمت أبحاث علم الوراثة للتوحد بسرعة مما أدى إلى عدد كبير من الاكتشافات، بما في ذلك المواقع الجينية الجديدة، ومئات من التغييرات في التسلسل الجيني، والتعبير، والتحول اللاجيني والتفاعلات مع الأنظمة الفسيولوجية والبيئية الأخرى التي تم العثور عليها في ارتباطها باضطراب طيف التوحد. يهدف هذا العمل إلى توصيف مجموعة من 100 مريض من الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و12 عامًا، والمصابين باضطراب طيف التوحد غير المتلازم وفقًا للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية – الفئة الخامسة. وقد سمح هذا النهج بتحديد المتغيرات الجينية المسببة في سبع عائلات على الأقل. كانت المتغيرات التي تم تحديدها موجودة في جينات معروفة تشارك في التسبب في اضطراب طيف التوحد والتخلف العقلي غير المتلازم، مثل TNIK و SHANK3. كما تم تحديد المتغيرات المحتملة المسببة المحتملة في جينات اضطراب طيف التوحد، مثل SHANK2 وNRXN3. ومن المثير للاهتمام أنه قد تم تحديد متغيرات نادرة متغايرة الزيجوت في جينات لم يتم وصفها من قبل في ارتباطها باضطراب طيف التوحد، ولكنها مرتبطة بتطور الجهاز العصبي والتكيف والتنظيم الوظيفي. وباستخدام تقنيات النمذجة الجزيئية والمحاكاة الديناميكية، نحقق في تأثير هذه المتغيرات على استقرار البروتين وشبكة التفاعل، وبالتالي نقدم تقييمًا أوليًا لدورها الآلي. وفي الختام، نناقش هنا النتائج التي تم الحصول عليها في هذه الدراسة والتطورات الحديثة في علم الوراثة والجينوميات الخاصة باضطراب طيف التوحد، لفهم دور العوامل الوراثية المرتبطة بهذا الاضطراب بشكل أفضل. يمكن لمستقبل البحوث الوراثية، بسبب التعاون بين التخصصات المتعددة، أن يسهل الطب الشخصي وكذلك الاستشارات الوراثية واستراتيجيات التدخل المبكر.