متلازمة الهشاشة X واضطراب طيف التوحد: هل اضطراب طيف التوحد في متلازمة هشاشة إكس “حقيقي”؟

خلاصة

يتشابك التوحد ومتلازمة الهشاشة X لأنهما يشتركان في بعض أوجه التشابه الكيميائية العصبية. متلازمة الهشاشة X (FXS) هي السبب الثاني للإعاقة الذهنية بعد متلازمة داون والسبب الأكثر انتشاراً للإعاقة الذهنية لدى الذكور. يؤثر الانتشار الفعلي في جميع أنحاء العالم على 1:5000-7000 رجل و1:4000-6000 امرأة. في مصر، بلغ معدل انتشار طفرة FXS بين الذكور المصريين 0.9 لكل 1000. وعلاوة على ذلك، كانت النسبة 6.4% بين الذكور دون المستوى العقلي. يعد اضطراب طيف التوحد حالة مرضية مصاحبة شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة إكس الهشة (FXS). تحدث متلازمة الهشاشة X بسبب تغير في الجين FMR1 الذي يقع في نطاق Xq27.3: أكثر من 99% من الأفراد لديهم توسع في الجين CGG (> 200 ثلاثي) في 5′ UTR من الجين، وطفرات FMR1 وازدواجية/حذف الجين هي المسؤولة عن التشخيص الجزيئي المتبقي (<1%) لمتلازمة الهشاشة X. من ناحية أخرى، التوحد هو اضطراب متعدد العوامل الوراثية. ونظراً للتكرار المرتفع نسبياً للحالة المرضية ومعالجتها السريرية المعقدة، يبدو أن متلازمة فرط الحركة وتصلب الشرايين تشكل عبئاً اقتصادياً واجتماعياً هاماً. سنقدم هنا أدلة من مجموعة متنوعة من المصادر تشير إلى وجود اختلافات مهمة في أعراض اضطراب طيف التوحد، والارتباطات السلوكية والنفسية، ومسارات النمو بين الأفراد المصابين بالتوحد المتلازم مع متلازمة التوحد ومتلازمة التوحد وأولئك الذين يعانون من التوحد غير المتلازم. “هل اضطراب طيف التوحد في متلازمة فرط الحركة وتشتت الانتباه ‘الحقيقي’؟ إن الإجابة على هذا السؤال أمر بالغ الأهمية، بسبب الادعاءات الأخيرة بأن العلاجات الصيدلانية المستهدفة التي ثبتت فعاليتها في علاج الأعراض الأساسية لمتلازمة التوحد المتلازمي غير المتلازمي من المحتمل أن تكون مفيدة للأفراد الذين يعانون من التوحد غير المتلازمي أيضاً. كان الهدف من هذه المراجعة التي اعتمدت على دراساتنا ومنشوراتنا السابقة هو جمع المعلومات السريرية الحالية والأمراض المصاحبة والمعارف الجزيئية المرتبطة بمتلازمة التوحد الأجنبية مقارنةً بمتلازمة التوحد لتزويد الأطباء بأداة لتوجيه التقييم الأولي والمتابعة لمتلازمة التوحد الأجنبية. سيوفر هذا تحديثًا حول إجراءات التشخيص الحالية للعاملين في المختبرات والباحثين. وفي الختام، فإن الركائز العصبية الحيوية للخلل السلوكي، بما في ذلك تلك التي تعكس أعراض التوحد الأساسية، تختلف في متلازمة التوحد المتلازمة وغير المتلازمة. ما زلنا نعتقد أن دراسة متلازمة التصلب الجانبي الضموري المتلازمي يمكن أن توفر رؤى حول التوحد غير المتلازمي. يمكن أن يساعد التشخيص السليم في اتباع نمط انتقال مكررات CGG لإعطاء المشورة الوراثية الصحيحة.