سبب أحادي المنشأ شائع غير مشخص بشكل كافٍ وشائع للتوحد الذي يؤثر على المعالجة الحسية واللغة

خلاصة

الخلفية:
تمثل الطفرات في جين SHANK3 سببًا أحادي المنشأ للتوحد، وغالبًا ما لا يتم تشخيصه بشكل كافٍ، وهو ما يمثل حوالي 1-2% من حالات التوحد. يلعب الجين SHANK3 دورًا حاسمًا في الإشارات الغلوتامترية، ويؤثر بشكل مباشر على المعالجة الحسية والتطور اللغوي المبكر. وعلاوة على ذلك، تربط الدراسات الحديثة وظيفة SHANK3 بالتطور الطبيعي للكلام والنمط الظاهري الأوسع لأعراض اضطراب طيف التوحد.

تبحث هذه الدراسة في الاختلافات في عدد نسخ SHANK3 (CNVs) لدى 70 طفلاً مصرياً تم تشخيص إصابتهم بالتوحد، وفحص الارتباطات مع تطورهم اللغوي وملامحهم الحسية. باستخدام أدوات موحدة مثل المقابلة التشخيصية للتوحد-المراجعة ومقياس اللغة العربية في مرحلة ما قبل المدرسة والملف الحسي، إلى جانب التحليل الجزيئي عبر التضخيم المسباري المعتمد على الربط المتعدد (MLPA)، حدد البحث ثلاث حالات مع ازدواجية في منطقة 22q13.33. وشملت الازدواجية اثنتان منها SHANK3، بينما أثرت حالة واحدة على المنطقة المحيطة.

أظهرت كل حالة إعاقات لغوية مختلفة، تتراوح من التوحد غير اللفظي إلى الكلام النمطي، إلى جانب الأمراض المصاحبة مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وفرط النشاط. كشف التقييم الحسي أن الثلاثة أظهروا جميعًا أداءً غير نمطي في مجال الطاقة المنخفضة/الضعيفة، مما يسلط الضوء على دور SHANK3 في التعديل الحسي.

الخلاصة:
قد تساهم كل من عمليات الحذف والازدواجية في SHANK3 في المشهد المعقد للنمط الجيني للنمط الوراثي للتوحد. تدعم هذه النتائج الحاجة إلى الفحص الجيني في التعليم الخاص للتوحد وتعزز أهمية استراتيجيات التدخل المبكر المستنيرة بأبحاث علاج التوحد، بما في ذلك المدخلات من مؤسسات مثل الجمعية الوطنية للتوحد.