الحدود الجينية في التوحد: كشف النقاب عن مسارات جديدة للتشخيص والتدخل
المؤلفون د. نور الدين الديري
المؤتمر: تحديات التوحد وحلولها – الثاني عشر 2024
الكلمات الدالة: على مستوى العالم,اضطرابات النمو,تحديات النمو,التوحد,التشخيص,التوحد,التشخيص
خلاصة
في هذه الدراسة الرائدة، نكشف النقاب عن أول بروتوكول تشخيصي يستفيد من الاختبارات الجينية للتوحد واضطرابات النمو لدى الأطفال. من خلال التحليل الدقيق للبيانات الوراثية لمجموعة من 245 طفلاً من مجموعة من الأطفال ذوي السمات النمائية المتنوعة، بما في ذلك الأفراد العصبيين، كشفت أبحاثنا عن أسس وراثية مهمة لأعراض مختلفة. ومن اللافت للنظر أن تحديد الطفرات التي يمكن الوقاية منها يشير إلى سبل جديدة للتدخل، مما يؤكد الدور الحاسم للطفرات غير الوراثية في تحديات النمو. تقدم الدراسة رؤى جديدة حول الطفرات السائدة إقليميًا وعالميًا، مما يوضح تأثير علم الوراثة على نمو الأطفال. وبدعم من دراسات الحالة الواقعية، تسلط النتائج التي توصلنا إليها الضوء على الإمكانات التحويلية للتشخيص الجيني المبكر في إدارة الأعراض وربما القضاء عليها، مما يمثل تقدمًا كبيرًا نحو الطب الشخصي في مجال اضطرابات النمو لدى الأطفال.