يرتبط تعدد الأشكال لجين CNTNAP2 بمهارات اللغة الهيكلية لدى الشباب المصابين باضطراب طيف التوحد

خلاصة

على الرغم من أن ضعف اللغة ليس من الأعراض الأساسية لاضطراب طيف التوحد (ASD) ، فمن المعروف أن حوالي 75 ٪ من الأطفال المصابين بالتوحد يعانون من عجز لغوي متزامن ، والذي قد يختلف من ضعف شديد في اللغة إلى ضعف طفيف. في الوقت نفسه ، لا يزال الأساس البيولوجي / الجيني لهذه الانحرافات غير مفهوم بشكل واضح. أظهرت الدراسات الحديثة أن ملفات تعريف اللغة في مجتمع ASD يمكن أن ترتبط بعدد من الآليات الجينية المختلفة ، نظرًا للتنوع الكبير في المهارات اللغوية لدى هؤلاء الأطفال. أحد الجينات المرشحة المتعلقة بضعف اللغة لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد هو الجين 2 الشبيه بالبروتين المرتبط بالتلامس (CNTNAP2) ، وهو أحد أفراد عائلة Neurexin. أظهرت العديد من الدراسات أن تعدد الأشكال لجين CNTNAP2 مرتبط بعمر الكلمة الأولى ، وفهم اللغة ، بالإضافة إلى شدة أعراض التوحد لدى الأطفال المصابين بالتوحد. بالإضافة إلى ذلك ، كشفت دراسات التصوير العصبي (باستخدام (و) التصوير بالرنين المغناطيسي و EEG / ERP) أن تعدد الأشكال لجين CNTNAP2 يؤثر على شبكات الدماغ البشري الهيكلية والوظيفية المرتبطة بالقدرات اللغوية والاجتماعية في عموم السكان. ومع ذلك ، نظرًا لأدوات التقييم المختلفة المستخدمة في الدراسة ، فمن غير المعروف ما إذا كان تعدد الأشكال لجين CNTNAP2 مرتبطًا بضعف اللغة الهيكلي أو قدرات الاتصال العامة. علاوة على ذلك ، تضمنت غالبية الدراسات عينات غير متوازنة بين الجنسين ولم يكن توزيع الأنماط الجينية متساويًا بين الذكور والإناث. بشكل حاسم ، فقد ثبت أن الذكور والإناث المصابين بالتوحد يمكن أن يكون لديهم سمات مختلفة فيما يتعلق باللغة والتواصل. هدفت الدراسة الحالية إلى استكشاف تأثير تعدد الأشكال لجين CNTNAP2 على اللغة والتواصل في عينات متوازنة جنسياً من الشباب الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد وبدونه. تم تضمين ما مجموعه 302 شابًا تتراوح أعمارهم بين 7 و 18 عامًا في التحليل: 131 شابًا مصابًا بالتوحد (62 أنثى و 69 ذكرًا) و 130 شابًا مصابًا بالتوحد (64 أنثى و 66 ذكرًا) و 41 شقيقًا غير مصاب (الولايات المتحدة) من الشباب المصابين بالتوحد (25 إناث ، 16 ذكور). تم جمع عينات الدم للحصول على الحمض النووي الجيني ومعالجتها بواسطة مستودع الخلايا والبيانات بجامعة روتجرز (RUCDR) أو باستخدام البروتوكولات القياسية (مجموعة استخراج الحمض النووي للدم Gentra Puregene ؛ Qiagen) ؛ تم قياس القدرات اللغوية من خلال التقييم السريري لأساسيات اللغة – الإصدار الرابع ، وتم فحص مهارات الاتصال بمقياس فينلاند للتواصل – 2. أظهرت النتائج أن تعدد أشكال CNTNAP2 كان مرتبطًا باللغة ولكن ليس بقدرات الاتصال العامة للشباب المصابين بالتوحد.