المؤشرات الحيوية التشخيصية متعددة المعايير لاضطراب طيف التوحد نهج معاصر واتجاه مستقبلي

خلاصة

يشمل اضطراب طيف التوحد (ASD) مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات النمائية العصبية الناجمة عن مجموعات متنوعة من العوامل الوراثية والأيضية والبيئية. على الرغم من العديد من المؤشرات الحيوية المفترضة المعروفة اليوم ، لم يظهر أي منها فعالية يمكن إثباتها في فحص وتشخيص المرضى قبل ظهور الأعراض السريرية أو إدخالها في الممارسة السريرية. يعد التحديد الدقيق للمسارات الفيزيولوجية المرضية التي يقوم عليها اضطراب طيف التوحد مهمًا لأغراض التشخيص وكذلك لفهم المسببات الجزيئية المحددة للمرض. يجب تصميم المؤشرات الحيوية المستقبلية بهدف (1) تصنيف ASD إلى فئات بناءً على المسارات الفيزيولوجية المرضية القابلة للعلاج و (2) مراقبة تطور المرض والاستجابة للعلاج. نظرًا لتعقيد عملية المرض وعدم تجانسها ، فمن المرجح أن يتطلب تحقيق هذا الهدف تصميم استجابة علاجية ،

ملفات تعريف العلامات الحيوية متعددة المعلمات التي تحدد كل فئة. وقد أظهرت ملامح متعددة المعلمات

تحسين القدرة التنبؤية على المؤشرات الحيوية الفردية في سياق ظروف المرض المختلفة ،

بما في ذلك ASD. سنقدم أمثلة على ملفات تعريف العلامات الحيوية متعددة المعلمات وكيفية مقارنتها بالعلامات الحيوية الفردية ، وتلخيص عمل مجموعتنا خلال العقد الماضي في مجال المؤشرات الحيوية ASD ، ومناقشة أمثلة لمنهجيات النمذجة الإحصائية الشائعة الاستخدام في هذا المجال.